Deze week blazen we vijf kaarsjes uit voor de terugbetaling van de Niet Invasieve Prenatale Test, een screeningstest die via het bloed van de moeder chromosoomafwijkingen bij de foetus opspoort. De meest bekende daarvan is wellicht trisomie 21 of Downsyndroom. In geen enkel land ter wereld betalen ouders slechts een kleine 8 euro voor dit staaltje van hoogtechnologisch vernuft. Maar zijn we daarmee ook de beste van de klas?
Laten we helder zijn: de NIPT is zeker een meerwaarde in de prenatale gezondheidszorg en de terugbetaling zorgt voor maatschappelijke gelijkheid. De manier waarop de NIPT geïntroduceerd werd, is echter alles behalve een schoolvoorbeeld. Ondanks het feit dat de tekortkomingen herhaaldelijk aan de kaak werden gesteld in opiniestukken, parlementaire vragen, krantenartikelen, rapporten van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek en van de socialistische mutualiteiten, enz., moeten we jaar na jaar vaststellen dat dit alles tot bitter weinig actie heeft geleid.
De NIPT is zeker een meerwaarde, maar de manier waarop hij werd geïntroduceerd is alles behalve een schoolvoorbeeld.Heidi
Vijf jaar na de invoering is er nog steeds geen eenstemmigheid over wat precies wel of niet wordt getest met de NIPT. Meer zelfs, dé NIPT bestaat niet. Wordt je test uitgevoerd in een Centrum voor Medische Genetica? Dan wordt er genoombreed gekeken naar het DNA van de foetus. Dat wil zeggen dat alle chromosomen worden nagekeken op foutjes en dat alle nuttige informatie die daar uit komt, wordt meegedeeld. Kom je in een kleiner ziekenhuis terecht? Dan bestaat de kans dat de foetus enkel nagekeken wordt op trisomie 13, 18 en 21, de oorspronkelijke focus waarvoor de test werd terugbetaald. In sommige ziekenhuizen kan je er ook voor kiezen om te weten of er een afwijking zit op de geslachtschromosomen, in de Centra voor Medische Genetica vooralsnog niet, omdat deze aandoeningen niet ernstig genoeg zijn om een afbreking te rechtvaardigen. Nooit werd de reikwijdte van de test afgelijnd of werden er grenzen gesteld aan welke informatie we allemaal willen verkrijgen. Ondertussen ontwikkelt de technologie elke dag verder en kan de test steeds meer aandoeningen opsporen.
Een test die meer kan opsporen, betekent ook moeilijkere counseling. Moeilijker voor patiënten om te bevatten, maar ook moeilijker voor gezondheidszorgprofessionals om te geven. Er werden bij invoering geen vormingen voorzien voor degene die de counseling voor de testafname willens nillens op zich moeten nemen. Toch is genetische counseling een expertise op zich. Ouders moeten begrijpen voor welke aandoeningen ze screenen en wat de levenskwaliteit van een kind met deze aandoeningen kan zijn. In het geval van een genoombrede test, gaat dat over erg specialistische kennis die de expertise van heel wat professionals overschrijdt. Ze moeten begrijpen hoe goed de test is om deze aandoeningen op te sporen. Nog te vaak gaan ouders er vanuit dat de NIPT zo goed als 100% zekerheid geeft over de gezondheid van hun kind. Nochtans is er bij een test die positief is voor Down, nog steeds 10% kans dat het gaat om een vals positief. En hoe zeldzamer de afwijking, hoe hoger dat percentage wordt. Heeft u dit in juli 2017 ergens in de krant gelezen? Wij niet. Zowel medische hulpverleners als zwangere vrouwen overschatten hoe ‘accuraat’ een afwijkend testresultaat is en stellen soms de zinvolheid van een vruchtwaterpunctie ter confirmatie (alvorens een zwangerschapsafbreking uit te voeren) in vraag.
De belangrijkste motivatie voor vrouwen en koppels blijft tot vandaag het zoeken naar geruststelling (die de NIPT nooit helemaal kan bieden) en het kennen van het geslacht van hun kindje. Dit alles maakt dat vrouwen die een afwijkend resultaat ontvangen daar vaak niet op voorbereid zijn. Nochtans gaat het over levensbelangrijke beslissingen. Adequate counseling moet leiden tot weloverwogen, geïnformeerde keuzes van ouders.
Nochtans gaat het over levensbelangrijke beslissingen. Adequate counseling moet leiden tot weloverwogen, geïnformeerde keuzes van ouders.Silke
Maar naast het ontbreken van opleiding, werden er ook geen extra middelen vrijgemaakt voor genetische counseling. Het volledige bedrag dat de overheid spendeert aan de NIPT, gaat naar de technische uitvoering daarvan. Medische professionals moeten daardoor een enorm complexe test counselen binnen de beperkte consultatietijd die ook naar de medische opvolging van de zwangerschap moet gaan. Daarmee doen we niet enkel hen, maar ook hun patiënten tekort. Ondertussen informeren vrouwen elkaar via allerlei fora, sociale media en websites over wat de test precies opspoort in ziekenhuis A versus ziekenhuis B, wat een positief of een negatief testresultaat precies betekent, waarom een abortus wel mogelijk is voor syndroom X, maar niet voor syndroom Y en lezen we verhalen over de tegenstrijdige informatie waarmee ze geconfronteerd worden. Je zou verwachten dat een vooruitstrevend land als België beter kan.
Niet enkel wordt er niet ingezet om de ondersteuning bij de NIPT grondig te verbeteren, maar lijken we ook niet te leren uit de fouten van het verleden. In de toekomst zullen er steeds meer genetische testen worden uitgerold om allerlei risico’s in kaart te brengen. De prenatale dragerschapsscreening, waarbij koppels voor een zwangerschap kunnen nagaan of ze risico lopen op een kind met zeldzame aandoeningen, staat in de startblokken. Laten we er deze keer alstublieft voor zorgen dat de nodige kaders en ondersteuning zijn opgezet om zowel medische professionals als patiënten te ondersteunen. Enkel zo kunnen we ervoor zorgen dat nieuwe testen niet meer problemen genereren dan ze oplossen.
Heidi Mertes, professor in de medische ethiek aan de UGent en voorzitter van De Maakbare Mens vzw
Silke Brants, stafmedewerker Fara vzw
Juli 2022