Prenatale screeningstesten berekenen de kans dat de foetus een aangeboren afwijking heeft. Diagnostische testen geven zekerheid over de aan - of afwezigheid van een bepaalde afwijking.
Prenatale screening heeft als doel na te gaan wat de kans is dat je kindje een aangeboren afwijking heeft. Er wordt gezocht naar aanwijzingen voor een chromosomale afwijking zoals bijvoorbeeld trisomie 21, beter bekend als het syndroom van Down. Het resultaat geeft altijd een kansberekening en dus geen zekerheid.
Wanneer er een verhoogde kans is op een afwijking, wordt een diagnostische test voorgesteld. Aan de hand van die test wordt dan al dan niet een prenatale diagnose vastgesteld. Wanneer er een diagnose is vastgesteld, wil dat zeggen dat de artsen er zeker van zijn dat je kindje een bepaalde afwijking heeft. Prenatale diagnostiek heeft dus met andere woorden het doel om aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind met zekerheid op te sporen.