NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Bij deze test neemt men bloed af van de zwangere vrouw. In dit bloed circuleert zowel DNA van deze vrouw als DNA van haar baby. Dit laatste is afkomstig van de placenta (moederkoek). Zo kan men onderzoeken of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet, nog voor hij is geboren.
In de meeste gevallen zal men testen op de meest voorkomende chromosomale afwijkingen:
- Syndroom van Down (trisomie 21)
- Syndroom van Edwards (trisomie 18)
- Syndroom van Patau (trisomie 13)
De NIPT bepaalt enerzijds of er een extra kopie van chromosoom 21, 18 of 13 bij de baby aanwezig is. Anderzijds bepaalt de NIPT ook het geslacht van de baby.
Wil je meer informatie vooraleer je de NIPT laat uitvoeren? Wil je ondersteuning in dit keuzeproces? Wil je graag overleggen over de opties bij slecht nieuws? Contacteer dan je huisarts, gynaecoloog, vroedvrouw of natuurlijk Fara.
-
Hoe kies ik bewust wel of niet voor de NIPT?
De NIPT is niet zo onschuldig als ze op het eerst zicht lijkt. Het kan je onvoorbereid voor heel moeilijke, morele dilemma’s zetten. De NIPT is niet verplicht en het is zinvol vooraf even stil te staan bij de mogelijke impact van een slecht test-resultaat. Volgende vraagjes kunnen je hierbij misschien op weg helpen:
- Hoeveel wil ik weten over de gezondheid van mijn kind voordat het wordt geboren?
- Wat zou ik doen met de informatie van het onderzoek?
- Wat zou ik doen als mijn kind een chromosoom-afwijking heeft?
- Hoe denk ik over het afbreken van een zwangerschap?
- Hoe zou het zijn om een kindje te hebben met downsyndroom, edwards-syndroom of patau-syndroom?
- Wil ik vervolg-onderzoek als de test een afwijkend resultaat aantoont?
- Hoeveel informatie wil ik krijgen van het vervolg-onderzoek?
- Hoeveel zekerheid wil ik?
Indien je twijfelt of geen testen of NIPT wenst, kan je dit gerust aangeven aan je gynaecoloog of huisarts. Zij kunnen met jou de afweging helpen maken en je begeleiden naar een bewuste keuze, waarbij jij je goed voelt.
-
Vanaf wanneer kan ik de NIPT laten uitvoeren?
De NIPT kan reeds vroeg in de zwangerschap gedaan worden, vanaf 10 - 11 weken. De meeste ziekenhuizen of artsen zullen de test pas uitvoeren vanaf 12 weken, omwille van de terugbetaling.
-
Hoeveel kost de NIPT?
De NIPT wordt vanaf juli 2017 in België terugbetaald door je ziekenfonds. Het honorarium voor het labo bedraagt ongeveer 260 euro. Heb je de verhoogde tegemoetkoming, krijg je dit bedrag volledig terugbetaald. Anderen betalen maximaal 8,68 euro.
-
Wat zijn de risico's van de NIPT?
De NIPT gebeurt via een bloedname bij de zwangere vrouw, waardoor deze test zeer veilig is. Er is geen enkel risico voor de zwangere vrouw of de baby. Er is ook geen risico op een miskraam ten gevolge van NIPT.
-
Is de NIPT betrouwbaar?
De NIPT is een screeningstest, deze geeft met andere woorden geen 100% zekerheid, wel een inschatting van hoe groot de kans is dat de ongeboren baby een bepaalde chromosomenafwijking heeft. Hierdoor is deze test minder betrouwbaar dan een diagnostische test zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. (Deze geven immers zekerheid, maar houden ook risico’s in die de NIPT niet heeft – cfr later).
De NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99%. Dit wil zeggen dat meer dan 99 op 100 van de kinderen met Downsyndroom met deze test worden opgespoord. In minder dan 1% van de gevallen is de NIPT vals negatief. Dat wil zeggen dat de NIPT in die gevallen toont dat de baby geen trisomie 21 heeft, terwijl dat wel het geval is.
De NIPT kan ook vals positief zijn. Als je NIPT resultaat positief is voor Down syndroom, heb je 92% kans dat de baby downsyndroom heeft. Dat wil zeggen dat bij 100 testen die positief zijn voor Downsyndroom, er 8 baby's zijn die de afwijking niet hebben. Voor trisomie 18 en 13 zal dat zelf 15 en 56 keer op 100 het geval zijn. Daarom doet men bij een afwijkende NIPT altijd ook een invasieve test, meestal een vruchtwaterpunctie. Lees hier de getuigenis van Fien, die vals positief testte op de NIPT.
-
Wat zijn de resultaten van de NIPT?
De uitslag is binnen 1 à 2 weken bekend. Er zijn verschillende testresultaten mogelijk:
Een normaal resultaat: er zijn geen aanwijzingen voor trisomie 21, 18 of 13 bij de baby. Er is geen vervolgonderzoek nodig.
Een afwijkend resultaat: er is een sterke indicatie voor trisomie 21, 18 of 13 bij de baby. Om zeker te zijn, moet er een invasieve test, bij voorkeur een vruchtwaterpunctie, uitgevoerd worden. Deze zal dan het afwijkend resultaat al dan niet bevestigen.
Het resultaat is onduidelijk: de NIPT kan de aanwezigheid van een trisomie 21, 18 of 13 bij de baby niet uitsluiten noch bevestigen. De NIPT is dan niet-conclusief. Dit komt voor in ongeveer 1% van de onderzochte stalen. Verdere opvolging is aangewezen, hetzij via een tweede NIPT analyse op een nieuw bloedstaal (gratis), hetzij, na bijkomend echografisch onderzoek, via een invasieve test (vruchtwaterpunctie).
De NIPT is mislukt: in minder dan 0,5% van de analyses is er geen betrouwbaar resultaat bij de NIPT. Als blijkt dat er technisch iets is fout gelopen, dan kan de NIPT eventueel herhaald worden op een nieuw bloedstaal (gratis). Anders kan men aanraden om een andere test kiezen.
Zeldzame bijkomende bevindingen
Zoals eerder gezegd, wordt er bij de NIPT vooral gekeken naar de chromosomen 21, 13 en 18 en de geslachtschromosomen. In de Centra voor Medische Genetica worden echter alle chromosomen nagekeken. Daarom kan men in uitzonderlijke gevallen ook andere chromosoomafwijkingen vinden. Hierbij denken we aan
- Een trisomie van een ander chromosoom dan 13, 18 of 21 (frequentie: 1/300 van de onderzochte stalen).
- Een chromosoomafwijking bij de zwangere vrouw, die belangrijk kan zijn voor de moeder en/of de baby.
- Sommige types van kanker bij de zwangere vrouw:. Kankercellen scheiden namelijk ook DNA af in de bloedbaan van de zwangere vrouw. Als de kankercellen grote afwijkingen vertonen, dan spoort de NIPT deze ook op.
Dit zijn zeldzame resultaten, maar informeer je goed vooraf bij je arts hoe uitgebreid je NIPT zal gebeuren. Dan kan je toch een beetje voorbereid zijn op wat je kan verwachten.
-
Is de NIPT verplicht?
Nee. De NIPT geeft je veel informatie over je ongeboren baby zonder enig risico, waardoor er op het eerste zicht weinig redenen zijn om de NIPT niet te laten uitvoeren. Integendeel, het kan zelfs zijn dat je je hierdoor net ‘verplicht’ voelt om de NIPT te doen. Men zal de test standaard aanbieden en je zal merken dat de meesten in je omgeving instemmen omdat ze willen weten of hun baby gezond is of welk geslacht hij/zij heeft.
Toch is het belangrijk er over na te denken. De test zal immers nooit kunnen zeggen dat je baby gezond is. In het beste geval kan de NIPT uitsluitsel geven over de meest voorkomende chromosomale aandoeningen, trisomie 21, 18 en 13. In het slechtste geval, wanneer er een afwijkend resultaat wordt gevonden, kom je voor andere, moeilijke keuzes te staan. Wil je een vervolgonderzoek (vaak een vruchtwaterpunctie), dat wel een risico op miskraam inhoudt? En als daar een prenatale diagnose bevestigd wordt (maw. met zekerheid aangetoond wordt dat je baby een chromosomale aandoening heeft), kom je voor de verscheurende keuze van de zwangerschap voort te zetten of eventueel af te breken.
-
Wat zijn de beperkingen van de NIPT?
De NIPT spoort volgende afwijkingen niet op:
- Mosaïcisme van trisomie 21, 18 of 13 (slechts een deel van de cellen heeft een trisomie)
- Kleine chromosomale afwijkingen (zoals microdeleties of microduplicaties, waarbij kleine stukjes DNA ontbreken of extra aanwezig zijn)
- Monogene afwijkingen (zoals mucoviscidose of fragiele X)
- Numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (zoals het syndroom van Turner of Klinefelter)
Is mijn baby gezond? Het is een vraag die vrijwel alle toekomstige ouders zich tijdens de zwangerschap stellen. Met de NIPT kunnen artsen op basis van een bloedstaaltje van de zwangere vrouw steeds meer ziektes opsporen. Zelfs bij de moeder.