Er zijn verschillende diagnostische testen beschikbaar. Voor de zwangerschap is er pre-implantatie genetische diagnostiek. Tijdens de zwangerschap kan je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten uitvoeren.
Pre-implantatiegenetische diagnostiek
Pre-implantatiegenetische diagnostiek (of PGD) is een techniek om genetische afwijkingen op te sporen in embryo's die verkregen zijn door in-vitrofertilisatie (IVF) of introcytoplasmatische sperma-injectie (ICSI).
Dit gebeurt wanneer men vooraf weet dat een koppel een grote kans heeft op een kind met een afwijking. Enkel de embryo's die de afwijking niet hebben worden teruggeplaatst in de baarmoeder.
Vlokkentest
Bij de vlokkentest worden vlokken afkomstig van de placenta (moederkoek) verzameld.
Na een echografisch onderzoek om de moederkoek te lokaliseren, wordt het weefsel opgepikt. Dit kan door middel van een punctie via de buikwand of met behulp van een dun buisje via de baarmoederhals. Beide methoden zijn niet pijnlijk, de prik kan je vergelijken met de prik bij een bloedname.
De vlokkentest kan gebeuren vanaf de 10de zwangerschapsweek. Het onderzoek in het laboratorium duurt tussen 3 dagen en 3 weken.
De bijkomende kans op een miskraam na een vlokkentest is ongeveer 0,5%.
Vruchtwaterpunctie
Bij een vruchtwaterpunctie worden de cellen in het vruchtwater onderzocht die afkomstig zijn van de huid en de slijmvliezen van de foetus.
Via een dunne naald door de buikwand wordt een beperkte hoeveelheid vruchtwater opgetrokken. Dit gebeurt steeds onder geleide van een echografie. De prik is niet pijnlijk en kan je vergelijken met de prik van een bloedname.
Een vruchtwaterpunctie wordt verricht vanaf de 15-16de zwangerschapsweek. Ook hier duurt het laboratoriumonderzoek tussen 3 dagen en 3 weken.
De bijkomende kans op een miskraam na een vruchtwaterpunctie is eveneens 0,5 %. Het risico wordt kleiner naarmate de zwangerschap verder gevorderd is.
Na een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, kan je best een aantal dagen rustig aan doen. Dit zijn immers invasieve testen, wat betekent dat er door de vliezen wordt geprikt. Laat de testen uitvoeren in een gespecialiseerd centrum.